Carvalhoらは､ 子宮体癌患者298例を対象とした後ろ向き観察研究により､ 相同組換え欠損 (HRD) 陽性と臨床病理学的特徴および予後との関連を検討した｡ その結果､ HRD陽性患者は6.0%のみであった｡ HRD陽性例は非類内膜型､ 高悪性度､ 予後不良分子群に多かったが､ 生存およびプラチナ感受性との関連は認められず､ HRD単独での臨床判断への利用は支持されなかった｡ 試験結果はGynecologic Oncology誌に発表された｡

📘原著論文

Clinical relevance of homologous recombination repair gene alterations in endometrial cancer patients in the era of molecular classification. Gynecol Oncol. 2026;210:124-130. PMID: 42242176

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

HRD陽性例は18例 (6.0%) と少数であり､ イベント数も限られていたため､ 生存解析の検出力が不足し､ 推定値の不安定性につながった可能性があります｡

関連コンテンツ

【JAMA】子宮体癌 総説 ｢何が分かる？｣

JAMA. 2026 May 12;335(18):1616-1627.

背景

子宮体癌でのHRDの意義は不明

子宮体癌は生物学的に多様であり､ 分子分類により予後層別化が改善した｡ 近年では､ PARP阻害薬などの新規治療戦略を背景に相同組換え欠損 (HRD) が注目されているが､ 子宮体癌における頻度や臨床的意義は十分に明らかではない｡

研究デザイン

子宮体癌298例の後ろ向き観察コホート

本研究は､ 三次癌センターで治療された連続298例を対象とした後ろ向き観察研究である｡

分子プロファイリングを行い､ 2025 ESGO-ESTRO-ESPガイドラインに従ってリスク群を分類した｡

HRDは病的または病的意義の高い変異の有無で定義し､ 臨床病理学的特徴･予後との関連を解析した｡ 全生存期間 (OS)､ 無病生存期間 (DFS)､ 無増悪生存期間 (PFS) はカプラン･マイヤー法で解析した｡

結果

HRD陽性は6.0%と少数

298例中HRD陽性は18例 (6.0%) であった｡

関与遺伝子としてはBRCA1/2およびATMが多く､ HRD陽性腫瘍は非類内膜型､ 高悪性度､ 予後不良分子群でより多く認められた｡

生存およびプラチナ感受性とは関連なし

HRD状態は､ OS､ DFS､ PFS､ プラチナ感受性のいずれとも関連しなかった｡

結論

HRD単独での臨床判断は支持されず

著者らは､ ｢子宮体癌においてHRDは稀であり､ 予後不良な生物学的特徴とは関連するものの､ 予後との関連は示されなかった｡ 子宮体癌のリスク層別化には統合的な分子分類が重要であり､ 現行定義のHRDを単独のバイオマーカーとして臨床判断に用いるべきではない｣ と結論付けている｡