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海外ジャーナルクラブ
1ヶ月前
【Nature】末端型メラノーマ､ 特徴的な遺伝子像は？
Basurto-Lozadaらは､ 末端黒色腫を有するメキシコ人患者92例由来の123検体を対象に､ ゲノム解析とトランスクリプトーム解析を行った｡ その結果､ 患者の多くは主にアメリカ先住民系の祖先背景を有し､ BRAF､ NRAS､ NF1など主要ドライバー遺伝子の変異頻度は既報より低かった｡ 一方､ 欧州系祖先の割合が高い症例ではBRAF変異が多かった｡ さらに､ 活性化BRAF変異腫瘍は掌蹠以外の皮膚メラノサイトに近い転写プロファイルを示し､ 転写プロファイルに基づく3つのクラスターは無再発生存 (RFS)や全生存 (OS)と関連していた｡ 本研究は､ 癌ゲノミクス研究に多様な祖先背景のサンプルを含める重要性を示した｡
📘原著論文
👨⚕️HOKUTO監修医コメント
診断年が登録時より最大10年遡る症例が含まれており､ 死亡リスクの高い体細胞変異を有する症例が登録時点で過少評価される可能性を指摘しています｡
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JAMA Oncol. 2026 Jan 2:e255751. Online ahead of print.
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こちらの記事の監修医師
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HOKUTO編集部
編集･作図：編集部､ 監修：所属専門医師。各領域の第一線の専門医が複数在籍。最新トピックに関する独自記事を配信中。
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