依頼のタイミングや検体選択など､ 判断が難しい場面も多い遺伝子パネル検査｡ さまざまな疑問を解決する人気連載 ｢乳がん遺伝子パネル検査Q&A｣ を紹介します！

どの患者に対して検査する？

乳がんはサブタイプによって治療到達率が大きく異なり､ホルモン受容体 (HR) 陽性HER2陰性乳がんで高いです｡ 本記事では､ サブタイプ別にみた遺伝子変異の特徴や､ 遺伝子パネル検査後の治療到達率を解説いただきました｡

いつ検査する？

1次治療としてAI＋CDK4/6阻害薬併用療法を実施している間に行うと､ CDK4/6阻害薬が無効となった際､ 速やかにカピバセルチブなどの次の治療へ移行可能になるとのことです｡

検体は何を使う？

検体の選択は､ 基本的に ｢がん種によらず､ 組織検体が優先｣ とされます｡ しかし､ 初回治療から時間が経過してからの再発など､ 再生検が困難な場合もあります｡ このような場合の対応についても解説いただきました｡

どのパネル検査を使う？

パネル選択にはPTEN lossの検出精度が重要です｡ 本記事では､ PTEN異常およびPTEN lossの割合を含めてFoundation®️Oneの選択理由を解説いただきました｡