Bakirらは､ 潰瘍性大腸炎 (UC) 患者122例の軽度異形成 (LGD) の検体を対象に､ ローパス全ゲノムシーケンス解析で大腸癌または高悪性度異形成への進行リスクを予測できるかどうかを後ろ向き症例対照研究で検討した｡ その結果､ 大腸癌や高悪性度異形成へと進行した症例は体細胞ゲノムコピー数発現量が非進行例より有意に多く (発見コホートではp=2×10⁻⁶)､ 病変の大きさ､ 形状､ 局所性などの既存の臨床的危険因子より予測能が優れていることが明らかになった (単変量解析でのOR=36､ p=9×10⁻⁷)｡ 

📘原著論文

Low-coverage whole genome sequencing of low-grade dysplasia strongly predicts advanced neoplasia risk in ulcerative colitis. 2025 Jan 29:gutjnl-2024-333353. Online ahead of print. PMID: 39880602

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

バイオマーカー自体に大きな可能性があり､ 5年後､ 10年後に臨床展開ができるかどうか､ 今後の研究成果を淡々と見守っていく必要性を感じます｡

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