Royらは､ 巨大先天性母斑の患者を対象に､ BRAF融合遺伝子を有する症例5例に独自な臨床的特徴を後ろ向き研究で検討した｡ その結果､ 5例中4例で数千の衛星母斑を認め､ 多くは著明な掻痒感､ 結節性硬結を伴っていた｡ また､ 組織病理学的には､ 獲得性メラノサイト性母斑におけるBRAF融合遺伝子陽性例と類似した顕著な間質性線維化が認められた｡ 

📘原著論文

Congenital melanocytic naevi initiated by BRAF fusion oncogene with firmness, pruritus and desmoplastic stroma. Br J Dermatol. 2025 Jul 17;193(2):232-239. PMID: 40036344

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

本報告は､ BRAF遺伝子再構成による巨大先天性母斑5例の臨床的特徴を示しており､ これらが遺伝子検査や標的治療の選択に有用な手掛かりとなる可能性を示唆しています。

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JAMA Dermatol. 2022 Nov 23;e224975.

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