Drygalski らは､ 米国における中等症から重症 (血液凝固第IX因子 [FIX] 活性≦2％) の血友病B患者3例を対象に､ 高活性の第IX因子変異体 (FIX-R338L/FIX-Padua) をコードするアデノ随伴ウイルス5型 (AAV5) ベクターであるetranacogene dezaparvovecの有効性および安全性を海外多施設共同第Ⅱb相非盲検単群試験の5年追跡調査で評価した｡ その結果､ 投与*後6週時のFIX活性の平均は30.6IU/dLに達し､ 1年時は40.8IU/dL (範囲 31.3-50.2IU/dL)､ 5年時は45.7IU/dL (範囲 39.0-51.2IU/dL) と有効性を維持した｡ 5年間の平均年間出血率は0.14で､ 2例で無出血を維持し､ 全例で予防的なFIX補充療法が中止された｡ 有害事象として､ 肝酵素上昇､ ステロイドの必要性､ インヒビター形成､ 血栓性合併症､ 遅発性イベントは認められなかった｡

＊2×10¹³ゲノムコピー/kg単回静脈内投与

📘原著論文

Completion of phase 2b trial of etranacogene dezaparvovec gene therapy in patients with hemophilia B over 5 years. Blood Adv. 2025 Jul 22;9(14):3543-3552. PMID: 40188458

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

参加者はさらに最大10年間の追加追跡を行う延長試験に参加可能とのことで､ 長期アウトカム結果が期待されます｡

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