Kurianらは､ Surveillance､Epidemiology､and End Resultsレジストリに登録された癌患者の情報を基に､ 生殖細胞系列遺伝学的検査の実施状況とその結果を観察的研究で検討｡ 2013～19年に米国のカリフォルニア州とジョージア州で癌と診断された患者のうち､ 生殖細胞系列遺伝子検査を受けたのは6.8％であり､ アジア系､ 黒人､ ヒスパニック系患者において検査実施率が低いことが明らかとなった｡ 本研究はJAMA誌において発表された｡

📘原著論文

Germline Genetic Testing After Cancer Diagnosis. JAMA. 2023 Jun 5;e239526. PMID: 37276540

👨‍⚕️監修医師のコメント

100~250ドルの私費でのコストが本検査の障壁となっているようです｡

背景

生殖細胞系列遺伝学的検査は､ 遺伝学的標的治療を可能にし､ 個別化された癌スクリーニングや予防から恩恵を受ける可能性のある親族を特定するために､ 癌と診断された患者に対する診療ガイドラインで推奨されている｡

研究デザイン

対象

2013年1月1日~19年3月31日に何らかの種類の癌と診断された20歳以上の患者

主要評価項目

癌診断後2年以内に行われた生殖細胞遺伝学的検査の実施

がんリスク上昇に関連するバリアント (病原性結果) およびがんリスクとの関連が不明なバリアント (不確実性結果) を含む､ 各遺伝子の配列決定結果を評価した｡

遺伝子は､ 乳癌や卵巣癌､ 消化器癌､ その他などの主要な癌との関連と､ 診療ガイドラインが生殖細胞検査を推奨しているかどうかによって分類した｡

研究結果

生殖細胞遺伝学的検査を受けた患者

カリフォルニア州とジョージア州で2013年から2019年の間に癌と診断された患者136万9,602人のうち､ 2021年3月31日までに9万3,052人 (6.8%) が生殖細胞遺伝学的検査を受けた｡

生殖細胞遺伝学的検査を受けた患者の癌腫別の割合

• 男性乳癌：50％
• 卵巣癌：38.6％
• 女性乳癌：26％
• 多重癌：7.5％
• 子宮体癌：6.4％
• 膵臓癌：5.6％
• 大腸癌：5.6％
• 前立腺癌：1.1％
• 肺癌：0.3％

ロジスティック回帰モデルによる解析

男性乳癌､ 女性乳癌､ 卵巣癌の患者の内､ 生殖細胞遺伝学的検査を受けた患者の割合は､ 非ヒスパニック系白人患者が31％ (95％CI 30-31％) であったのに対し､ 他の民族・人種では低く､ アジア系患者は22％ (95％CI 21-22％)､ 黒人患者は25％ (95％CI 24-25％)､ ヒスパニック患者は23％ (95％CI 23％-23％) であった (χ²検定のP<0.001)｡

病原性バリアントの解析

病原性バリアントの67.5～94.9％は､ 診療ガイドラインが検査を推奨する遺伝子に同定され､ 68.3～83.8％は診断されたがん種と関連する遺伝子で同定された｡

結論

2013~19年に米国のカリフォルニア州とジョージア州で癌と診断された患者のうち､ 生殖細胞系列遺伝子検査を受けたのはわずか6.8％であった｡ 非ヒスパニック系白人患者と比較して､ アジア系､ 黒人､ ヒスパニック系患者の検査実施率は低かった｡