世界の注目総説論文を紹介する ｢医療の最前線から｣｡ 今回は､ 2026年のNature Reviews Disease Primers誌に掲載された ｢VEXAS症候群｣ に関する総説を取り上げます｡ VEXAS症候群は造血幹細胞のUBA1体細胞変異で生じ､ 主に高齢男性にステロイド依存性の炎症と血球減少をきたします｡ 本総説では､ 疫学･診断から､ アザシチジンや同種造血幹細胞移植を含む治療までが整理されています｡

この論文で学べる10の要点

❶ 女性も自己炎症所見･大球性変化･骨髄異形成があれば ｢UBA1｣ を検査

女性は報告例の4.0~4.3%のみ｡ 約75%が造血系の後天性X染色体モノソミーを伴い､ 診断まで約5.9年を要する

❷ 高齢者の ｢ステロイド依存性の炎症｣ ではVEXASを鑑別に挙げる

CRPなどの持続高値に､ 皮膚･眼･肺･軟骨の炎症や血球減少を伴う場合はVEXASを示唆 (2025年米国リウマチ学会指針)

❸ ｢SWIMスコア≧3点｣ ならUBA1病的変異の陽性確率が高い

皮膚病変･体重減少･持続炎症･持続する大球性貧血に各1点付与

❹ 骨髄の ｢空胞｣ は非特異的で銅欠乏や骨髄異形成症候群 (MDS) との鑑別を要する

血清銅測定とUBA1変異検査で多くは追加の侵襲的検査を回避できる｡ 非典型変異例では空胞を欠くこともある

❺ 米国リウマチ学会指針の第一選択は ｢プレドニゾロン換算0.5~1.0mg/kg｣ のステロイド

ほぼ全例がステロイド依存となり､ ≦10mg/日での臨床的寛解達成は2.7%のみ｡ 減量で再燃しやすい

❻ ステロイド減量困難例には ｢JAK･IL-6･IL-1阻害薬｣ を検討

プレドニゾロン換算<10mg/日に減量できない場合の2次治療｡ TNF阻害薬は概して効果に乏しく感染リスクを高めうる

❼ ｢アザシチジン｣ の炎症･血液学的奏効はUBA1変異量の減少と関連

VEXASの大規模研究で分子寛解も報告｡ 一方､ 毒性･早期死亡が多く､ 至適投与期間は不明

❽ MDS･血球減少･薬物療法抵抗性の全身性炎症例では ｢同種造血幹細胞移植｣ を検討

唯一根治の可能性がある治療で､ UBA1変異の完全消失も報告｡ 移植時期･前処置は未確立で合併症との比較衡量が必要

❾ 感染予防に ｢ST合剤･バラシクロビル｣ 使用

ニューモシスチス肺炎･水痘･帯状疱疹ウイルス感染の予防に有効｡ 免疫抑制の開始･強化前にワクチン接種状況も確認

❿ >40%に ｢静脈血栓塞栓症｣ が生じるが常時の予防的抗凝固は非推奨

データ不足に加え､ 高齢･ステロイド･血小板減少で出血リスクが高い｡ 入院･長期臥床･手術など高リスク時は予防実施

原著論文で詳細を確認する

VEXAS syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2026 Apr 16;12(1):19. PMID: 41991535

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