神奈川県立がんセンターの廣島幸彦先生による本連載､ 第3回は ｢がん遺伝子検査で使用する検体｣ について解説します！

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第1回 : 検査で分かる変異情報

第2回 : がんに関連する遺伝子変異と遺伝性腫瘍

がん遺伝子検査で使用する検体

組織検体(Tissue)と血液検体 (Liquid) がある｡ 血液検体は､ 血漿と末梢血中単核球 (PBMC) に分けられる｡

（編集部作成）

組織検体 (Tissue)

▼メリット

腫瘍そのものから検体を採取するため､ 出検時に腫瘍細胞の有無を確認できる｡

また､ 形態学的評価と分子生物学的評価の両方を行うことが可能である｡

▼デメリット

生検､ 外科切除､ 穿刺吸引などの侵襲的な処置を要する｡

検体の質や量が十分でない場合､ 正確な検査結果が得られない可能性がある｡

▼検体条件･量

腫瘍組織のパラフィン包埋切片を使用する｡10%中性緩衝ホルマリンで48時間以内の固定､ 腫瘍細胞率30%以上､ 3年以内の検体が推奨される｡

必要検体量は､ 腫瘍体積で1~1.3mm³以上 (検査により異なる)｡

血液検体 (Liquid)

▼メリット

血漿中の細胞外遊離DNA (cell freeDNA) に含まれる循環腫瘍DNA(ctDNA)を解析することで､ 腫瘍細胞の遺伝子変異を検出する｡ そのため､ 組織検体と異なり全身のがん遺伝子情報を得られる可能性がある｡

また､ 検体採取時の侵襲性が低く採取しやすいことも利点である｡

▼デメリット

ctDNAの量が不十分な場合､ 正確な検査結果が得られない可能性がある｡

▼検体量

採血量で17~20mL (検査により異なる)｡

がん遺伝子パネル検査の比較

組織検体 (Tissue)

血液検体 (Liquid)

第4回では ｢組織検体と血液検体の使い分け｣ について解説する｡