Luらは､ 造血器悪性腫瘍患者のゲノムデータおよびトランスクリプトームデータに臨床データを統合し､ インタラクティブな解析を可能とするプラットフォームASH HematOmics Program (ASHOP) を開発し､ その機能および活用例を提示した｡ 本研究はBlood誌において発表された｡

📘原著論文

The ASH HematOmics Program supports integrative analysis of genomic and clinical data in hematologic diseases. Blood. 2026 Apr 6:blood.2025032031. Online ahead of print. PMID: 41940951

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

本研究は､ 異なる施設由来の既存データ統合に伴う不均一性やバッチ効果､ データの偏在･欠損､ 観察研究としての因果推論の限界があります｡

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背景

血液学に特化したデータ統合･共有プラットフォームが不足

ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンスの普及に伴い､ 血液疾患を引き起こす多様なゲノム変異や特徴的な遺伝子発現プロファイルが明らかになってきたものの､ 血液学に特化したデータ統合･共有プラットフォームは依然として不足している｡

研究デザイン

5,960例のゲノム･臨床データを統合した解析プラットフォームASHOPを開発

造血器悪性腫瘍*患者5,960例のゲノムデータ (体細胞変異や遺伝子融合など) およびトランスクリプトームデータに臨床データを統合し､ インタラクティブな解析を可能とするプラットフォームASH HematOmics Program (ASHOP) を開発した｡

＊B細胞前駆細胞およびT細胞急性リンパ性白血病､ 急性骨髄性白血病､ 骨髄異形成症候群､ 慢性リンパ性白血病

ASHOPについて

ゲノム変異の可視化とサブコホート解析の実現

ユーザーは､ ロリポッププロットやマトリックスプロットを用いてゲノム変異の全体像や共変異パターンを可視化し､ ユーザー定義のサブコホートにおいて有意に変異した遺伝子を同定することができる｡

トランスクリプトームデータと臨床データの統合解析

トランスクリプトームデータについては､ UMAPやクラスタリングを用いた発現パターンの可視化に加え､ 差次的発現解析や経路エンリッチメント解析を通じて多角的に評価することが可能である｡ さらに､ ゲノムおよびトランスクリプトームの特徴と臨床転帰との関連について､ ユーザー主導で相関解析を行うことができ､ これらの情報を組み合わせることで研究コホートを精密に定義することも可能である｡

4つの活用例を提示

ASHOPの活用例として､ 以下が提示された｡

• DUX4再構成B細胞白血病のサブグループ層別化
• 急性骨髄性白血病におけるHOXA/HOXB発現パターンの特徴付け
• 変異負荷とミスマッチ修復欠損および変異シグネチャとの関連解析
• TP53変異の全体像の解析

結論

今後はさらなる疾患およびデータモダリティに対応できるよう拡張する予定

著者らは ｢ASHOPは､ 造血器悪性腫瘍におけるゲノムおよびトランスクリプトームデータと臨床情報を統合的に解析可能なオープンアクセスプラットフォームであり､ 今後はさらなる疾患およびデータモダリティに対応できるよう拡張する予定である｣ と報告している｡