Criteria for Diagnosis and Molecular Monitoring of NPM1-Mutated AML.

Blood Cancer Discov. 2024 Jan 8;5(1):8-20. PMID: 37917833

Blood Cancer Discov誌に掲載された､ NPM1変異陽性急性骨髄性白血病 (AML) の診断とモニタリングに関する論文を紹介します｡

解説医師

NPM1変異陽性AMLの特徴

AMLにおいては､ パネル検査によって判明した遺伝子変異に基づいてリスク分類･治療法の選択を行うのが世界的には標準となっているが、今回はNPM1変異陽性AMLに焦点を当て､ 一つの総説としてまとめられている｡

以前であれば臨床医には少し細かすぎる話だということになりそうだが､ 近年は各々の遺伝子異常の有無に応じてこれぐらい治療方針を確認する必要があると考えられているのかと再認識させられる｡ 以下に､ NPM1変異陽性AMLの特徴を示す｡

GEP : gene expression profiling､ FAB : French-American-British分類

参考文献1を基に編集部作成

NPM1変異陽性AMLのバイオマーカー

NPM1変異陽性AMLでは､ 微小残存病変 (MRD) の評価による再発率の予測能が高いことが知られている｡

深い寛解の評価がほぼ不可能なバイオマーカーが多い中で､ NPM1はMRDによるモニタリングに適した遺伝子変異であることが数多くの臨床試験で確認されている｡

AMLにおけるMRDの特徴

DTA : DNMT3A､ TET2､ ASLX1の変異

参考文献1を基に編集部作成

MRDを組み込んだ治療アルゴリズム

参考文献1を基に編集部作成

出典

1. Criteria for Diagnosis and Molecular Monitoring of NPM1-Mutated AML. Blood Cancer Discov. 2024 Jan 8;5(1):8-20. PMID: 37917833

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