Chungらは､ 平均的リスクを有する大腸癌スクリーニングの適格集団を対象に､ 血中無細胞DNA (cfDNA) 解析検査の有効性について臨床検証コホートを用いて評価した｡ その結果､ 大腸癌に対する感度が約83％､ 進行新生物に対する特異度が約90％､ 進行前癌病変に対する感度が約13％であることが確認された｡ 本研究はNEJM誌において発表された｡

📘原著論文

A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening. N Engl J Med. 2024 Mar 14;390(11):973-983. PMID: 38477985

👨‍⚕HOKUTO監修医コメント

Cell-free DNA (cfDNA) とは血漿や尿などの体液中に存在する細胞外DNA分子の複合体とのことです｡ NEJMでは2024年に入って大腸癌スクリーニングにおいて次世代Multitarget Stool DNA Testの研究成果も報告されており注目されています｡

大腸癌スクリーニング受診率の向上が課題

大腸癌は､ 米国の成人が診断される癌の中で3番目に多い｡ また､ 大腸癌スクリーニング適格集団の3分の1以上が､ 多様な検査を利用可能であるにもかかわらずスクリーニングを受けていない｡ 血液検体を用いた検査によりスクリーニングの受診率を向上させ､ 大腸癌の早期発見と大腸癌関連死を減少させる必要がある｡

cfDNA解析の精度を調査

対象

大腸癌スクリーニングに適格な集団 : 7,861例

感度と特異度をそれぞれ評価

主要評価項目

大腸癌に対する感度､ 進行新生物 (大腸癌または進行前癌病変) に対する特異度

スクリーニング大腸内視鏡検査との比較

副次評価項目

進行前癌病変発見の感度

大腸癌への感度83%､ 進行新生物への特異度90%

大腸癌に対する感度

83.1%

(95%CI 72.2-90.3%)

I期､ II期､ III期の大腸癌に対する感度

87.5%

(95%CI 75.3-94.1%)

進行前癌病変に対する感度

13.2%

(95%CI 11.3-15.3%)

大腸内視鏡検査で進行癌 (前癌病変含) が発見されなかった参加者の結果

• 陰性率 : 89.6％
• 陽性率 : 10.4％
• 特異度 : 89.6%

(95% CI 88.8-90.3%)

大腸内視鏡検査陰性の特異度

89.9%

(95% CI 89.0-90.7%)