Ishidaらは､ 進行非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者を対象に､ ドライバー遺伝子異常を包括的がんゲノムプロファイリング (CGP) 検査によって後ろ向きに調査｡ その結果､ 診断時には遺伝子異常が検出されなかった患者の約1/4で、異常が検出された｡ 本研究はCancer Sciにおいて発表された｡ 

📘原著論文

Nationwide data from comprehensive genomic profiling assays for detecting driver oncogenes in non-small cell lung cancer. Cancer Sci. 2024 Mar 7; Online ahead of print. PMID: 38450844

👨‍⚕HOKUTO監修医コメント

proportion (頻度) を検討する研究なのですが､ 抜けのない連続症例を測定したかどうかの記載が見当たらず､ これはlimitationになるかと思います｡

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【まとめ】肺癌コンパニオン診断とCGP検査

HOKUTO編集部

肺癌コンパニオン診断薬 / 遺伝子パネル検査

一覧｜2024年3月28日更新

ドライバー遺伝子変異/転座陽性NSCLCの治療

肺癌診療ガイドライン2023年版 他 | NSCLC

進行NSCLCのCGP再検査は未検討

NSCLC患者では､ 診断時にドライバー遺伝子異常の検出を行う｡ しかし､ CGP検査済みの進行NSCLC患者 (特に診断時に同遺伝子異常非検出の患者) を対象として同遺伝子異常を検出する全国的な研究はまだ行われていない｡ そこで著者らは､ こうした進行NSCLC患者における同遺伝子異常の検出率を調査した｡

国内患者データを後ろ向きに解析

対象

2019年8月~22年3月にCGP検査を受けた進行NSCLC患者 : 986例

方法

国立がん研究センターがんゲノム情報管理センターのデータベースを使用して､ 患者のデータを後ろ向きに解析

評価項目

• 診断時にドライバー遺伝子異常非検出の進行NSCLC患者での同遺伝子異常検出率
• 進行NSCLC患者全例における同遺伝子異常検出率

診断時非検出者の約1/4で検出

進行NSCLC患者全例

• ドライバー遺伝子異常検出率 : 45.7％ (451/986例)
• 高頻度 : EGFR 16.5％､ KRAS 14.5％

診断時に同遺伝子異常非検出の進行NSCLC患者

ドライバー遺伝子の内訳 : EGFR､ ALK､ ROS1､ BRAF V600E

• 異常検出率 : 24.5％ (81/330例)

CGP検査が進行NSCLCの個別化医療を促進

著者らは ｢CGP検査は､ 診断時にドライバー遺伝子異常非検出の患者も含む進行NSCLC患者で同遺伝子異常の同定に役立ち､ 個別化治療を促進する可能性がある｣ と述べている｡