Germline predisposition traits in allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation for myelodysplastic syndromes: a survey-based study and position paper on behalf of the Chronic Malignancies Working Party of the EBMT.

Lancet Hematol 2023年10月25日オンライン版

Lancet Hematol誌に掲載された骨髄異形成症候群 (MDS) の同種造血幹細胞移植における生殖細胞系列素因に関するトピックスをまとめた論文を紹介します｡

解説医師

MDSの遺伝子･遺伝子群別の発症年齢

以前は､ 若年発症においては生殖細胞系列の変異に気を付けるというイメージがあったが､ 最近はもう少し遅いタイミングで発症するMDSにおいても遺伝性のものがあることがわかってきている｡

Lancet Haematol. 2023 Dec;10(12):e994-e1005. PMID: 37898151を基に作図

生殖細胞系列の変異を疑うMDSの移植アルゴリズム

全ゲノムシークエンスが望ましいとは記載されているが､ 本邦では､ 大学等の研究機関においても､ 全ゲノムシーケンシングよりはターゲットを絞った遺伝子パネル検査が一般的である｡

血縁ドナーからの同種造血幹細胞移植を行う際にはドナーに同じ変異がないかを確認することが重要であり､ 遺伝カウンセリング後に家族内でスクリーニングを行うことが勧められる｡

Lancet Haematol. 2023 Dec;10(12):e994-e1005. PMID: 37898151を基に作図

関連コンテンツ

IPSS for MDS

骨髄異形成症候群の国際予後判定システム

IPSS-R

骨髄異形成症候群の改訂国際予後判定システム

WPSS

骨髄異形成症候群のWHO分類に基づく予後予測