Mourtziらは､ 神経変性の主要バイオマーカーであるt-tauに対するポリジェニックリスクスコア (PRStau) について､ アルツハイマー型認知症 (AD) および健忘型軽度認知障害 (aMCI) の発症リスクに関連するかどうかを検証した｡ HELIAD研究の618例を約3年追跡した結果､ PRStauが1標準偏差増加するとAD/aMCIリスクは29％上昇(HR 1.290､ 95%CI 1.006-1.654)し､ 特に女性と若年群で上昇が顕著であった｡ UK Biobankの14万2,637例の12.9年の追跡による検証でも､ PRStau高値はADリスク増加と関連した(HR 1.046､ 95%CI 1.007-1.086)｡ 

📘原著論文

Longitudinal Association of a Polygenic Risk Score for Plasma T-Tau With Incident Alzheimer Dementia and Mild Cognitive Impairment. Neurology. 2025 Nov 11;105(9):e213904. Epub 2025 Oct 3. PMID: 41043097

👨‍⚕️HOKUTO監修医コメント

脳脊髄液､ 血液､ またはPETスキャンによるtauの測定データが利用できず､ HELIADおよびUKBサンプルにおけるPRStauの基準妥当性を評価できなかったことはlimitationです｡

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