厚生労働省作成の概要 / 診断基準等及び臨床調査個人票はこちらよりご確認いただけます

厚生労働省. 指定難病の概要､ 診断基準等､ 臨床調査個人票 (告示番号1～341) ※令和6年4月1日より適用 へ遷移します

診断基準

①②③によって赤芽球癆と診断

病歴･身体所見･検査所見によって先天性赤芽球癆及び続発性赤芽球癆を除外

①臨床所見

• 貧血と貧血症状を認める｡ 
• 易感染性､ 出血傾向は認めない｡ 
• 先天発症: ダイアモンドブラックファン貧血

　　　しばしば家族内発症と先天奇形を認める

• 後天性病型：全年齢で発症する

②検査所見1

下記を全て認める｡  

･血中Hb濃度<10.0g/dLの貧血 

･網赤血球<1％ 

･骨髄赤芽球<5％

③検査所見2

基礎疾患による場合を除き､ 以下の所見は原則正常｡  

･白血球数 

･血小板数

④診断

①②③によって赤芽球癆と診断し､ 病歴と身体所見･検査所見によって先天性赤芽球癆及び続発性赤芽球癆を除外する｡

除外疾患 

1.ダイアモンド･ブラックファン貧血など先天性赤芽球癆 (少なくとも乳幼児期には貧血の所見を認めない)  

2.薬剤性 (エリスロポエチン製剤､ フェニトイン､ アザチオプリン､ イソニアジドなど) 

3.ウイルス感染症 (ヒトパルボウイルス B19､ HIV など) 

4.胸腺腫

5.骨髄異形成症候群･造血器腫瘍

6.リンパ系腫瘍 (慢性リンパ性白血病､ 悪性リンパ腫など) 

7.他の悪性腫瘍

8.膠原病･リウマチ性疾患

9.妊娠

重症度分類

指定難病申請は｢Stage3以上｣が対象

ただし､ 薬物療法を行い､ Hb濃度 ≧10g/dLは対象外

stage1 (軽症) 

薬物療法を行わないでHb濃度 ≧10 g/dL

stage2 (中等症)

薬物療法を行わないでHb濃度7~10 g/dL 

stage3 (やや重症) 

薬物療法を行い､Hb濃度 ≧7g/dL

stage4 (重症) 

薬物療法を行い､Hb濃度 <7g/dL

stage5 (最重症) 

薬物療法及び脾摘を行い､Hb濃度 <7g/dL

あるいは

｢薬物療法を行い､Hb濃度 <7g/dL かつ 鉄過剰による臓器障害あり｣

出典

1. 厚生労働省. ｢平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 後天性赤芽球癆 概要･診断基準等｣(参照2023-4-3)

最終更新：2024年5月5日 

監修医師：HOKUTO編集部医師