血球貪食症候群について

病態と臨床症状

血球貪食症候群 (hemophagocytic syndrome: HPS) は､ 骨髄､ リンパ節､ 肝脾など網内系組織において炎症性サイトカインにより活性化された組織球が増殖し､ 発熱､ 肝障害などとともに著明な血球減少が生じる病態をさす｡

その他の名称

その他には､ 血球貪食性リンパ組織球症 (hemo- phagocytic lymphohistiocytosis: HLH)､ マクロファージ活性化症候群 (macrophage activating syndrome: MAS) とも呼ばれる｡

特徴的な臨床症状と分類

発熱､ フェリチン上昇､ 血球低下､ DIC､ 肝障害､ 中枢神経障害を特徴とする生命を脅かす全身性の高炎症症候群であり､ 炎症､ 多臓器不全､ ショックなどを伴い死亡リスクが高い｡ 以下の2つに大別される｡

- 家族性HLH

Perforin 1､ Munc 13D､ Syntaxin 11などの遺伝子異常

- 二次性HLH

感染症 (EBウイルス感染､その他の感染など)､ 悪性腫瘍 (リンパ腫など)､ 自己免疫性疾患などに伴う続発性

診断基準 (HLH-2004)

2004年にHistiocyte Societyのガイドラインにて提唱された基準で｢HLH-2004｣と略される¹⁾｡

ただし､ 本基準は小児の家族性HLHを念頭に作成された診断ガイドラインからの抜粋であり､ 悪性腫瘍が除外されていたり、成人での基準値は小児とは異なる点にも注意を要する｡

1または2が満たされればHLHと診断する

 1) 家族性に認められる遺伝子異常を有する

 2) 以下の8つのうち5つ以上を満たす

• 持続する高熱 
• 脾腫
• 2系統以上の血球減少
• Hb <9g/dL
• 血小板<10万/µL
• 好中球<1,000/µL
• 高TG血症 (空腹時≧265mg/dL) および/または低フィブリノゲン血症 (≦150mg/dL) 
• 骨髄､ 脾臓またはリンパ節における血球貪食像 (かつ悪性腫瘍の所見なし)
• NK細胞活性の低下あるいは消失
• 血清フェリチン値≧500 ng/ml
• sIL-2R≧2,400 U/ml

エビデンス

HLH-2004の診断基準は､ 1994年にHistiocyte Societyが最初に提案したHLH-94ガイドラインを基にしている｡

HLH-94では5つの基準 (発熱､ 脾腫､ 2系統血球減少､ 高TG血症/低フィブリノゲン血症､ 血球貪食像) が提唱された｡ HLH-2004ではさらに3つ (

NK細胞活性の低下/消失､ 高フェリチン血症､ 高sIL-2R) の基準が追加されている¹⁾｡

出典

1) HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. PMID: 16937360

最終更新日 : 2024年8月11日

HOKUTO編集部医師監修