厚生労働省作成の概要 / 診断基準等及び臨床調査個人票はこちらよりご確認いただけます

厚生労働省. 指定難病の概要､ 診断基準等､ 臨床調査個人票 (告示番号1～341) ※令和6年4月1日より適用 へ遷移します

先天性赤血球形成異常性貧血とは?

先天性赤血球形成異常性貧血(Congenital dyserythropoietic anemia：CDA)は､ 先天的に赤血球系細胞に形成異常があり､ 慢性の不応性貧血､ 無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う希少疾患｡

診断基準

• 下記 a~i の家族歴､ 既往歴､ 身体所見､ 検査所見が見られた場合はCDAを疑う 
• 骨髄穿刺､ 除外診断､ 遺伝子検査などを行い､ 診断確定する

a．黄疸がある､ あるいは黄疸の既往がある

b．重度あるいは遷延性新生児黄疸

c．輸血歴､ 輸血依存性

d．大球性貧血

e．脾腫

f．原因不明の慢性貧血の家族歴

g．四肢､ 骨格奇形

h．赤血球形態異常

i．上記に該当しないが原因不明の貧血がある

CDA各病型の診断基準

鑑別疾患

先天性疾患

サラセミア

不安定Hb症

遺伝性球状赤血球症

ピルビン酸キナーゼ欠損症

先天性骨髄異形成症候群

後天性疾患

ビタミンB12欠乏症 

葉酸欠乏症 

鉄欠乏性貧血 

骨髄異形成症候群

飲酒過剰

急性骨髄性白血病

再生不良性貧血

パルボB19ウイルス感染

後天性免疫不全症候群 (AIDS) 

マラリア

肝疾患

抗腫瘍剤投与後

骨髄移植後

重症度分類

Stage3以上を対象とする｡ 

ただし､ 薬物療法を行いHb濃度 ≧10g/dL は対象外

stage1(軽症)

薬物療法を行わず､ Hb濃度 ≧10 g/dL 

stage2(中等症)

薬物療法を行わず､ Hb濃度7~10 g/dL 

stage3(やや重症)

薬物療法を行い､ Hb濃度≧7g/dL 

stage4(重症)

薬物療法を行い､ Hb濃度<7g/dL 

stage5(最重症)

薬物療法及び脾摘を行い､ Hb濃度<7g/dL

参考文献

1. 厚生労働省. ｢平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 先天性赤血球形成異常性貧血 概要･診断基準等｣https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157228.docx (参照2023-2-21)

最終更新：2024年5月5日 

監修医師：HOKUTO編集部医師