概要
計算
監修医師

厚生労働省作成の概要 / 診断基準等及び臨床調査個人票はこちらよりご確認いただけます

厚生労働省. 指定難病の概要、 診断基準等、 臨床調査個人票 (告示番号1~341) ※令和6年4月1日より適用 へ遷移します

先天性赤血球形成異常性貧血とは?

先天性赤血球形成異常性貧血(Congenital dyserythropoietic anemia:CDA)は、 先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、 慢性の不応性貧血、 無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う希少疾患。

診断基準

  • 下記 a~i の家族歴、 既往歴、 身体所見、 検査所見が見られた場合はCDAを疑う 
  • 骨髄穿刺、 除外診断、 遺伝子検査などを行い、 診断確定する
a.黄疸がある、 あるいは黄疸の既往がある
b.重度あるいは遷延性新生児黄疸
c.輸血歴、 輸血依存性
d.大球性貧血
e.脾腫
f.原因不明の慢性貧血の家族歴
g.四肢、 骨格奇形
h.赤血球形態異常
i.上記に該当しないが原因不明の貧血がある

CDA各病型の診断基準

先天性赤血球形成異常性貧血の診断基準・重症度分類

鑑別疾患

先天性疾患

サラセミア
不安定Hb症
遺伝性球状赤血球症
ピルビン酸キナーゼ欠損症
先天性骨髄異形成症候群

後天性疾患

ビタミンB12欠乏症 
葉酸欠乏症 
鉄欠乏性貧血 
骨髄異形成症候群
飲酒過剰
急性骨髄性白血病
再生不良性貧血
パルボB19ウイルス感染
後天性免疫不全症候群 (AIDS) 
マラリア
肝疾患
抗腫瘍剤投与後
骨髄移植後

重症度分類

Stage3以上を対象とする。 
ただし、 薬物療法を行いHb濃度 ≧10g/dL は対象外

stage1(軽症)

薬物療法を行わず、 Hb濃度 ≧10 g/dL 

stage2(中等症)

薬物療法を行わず、 Hb濃度7~10 g/dL 

stage3(やや重症)

薬物療法を行い、 Hb濃度≧7g/dL 

stage4(重症)

薬物療法を行い、 Hb濃度<7g/dL 

stage5(最重症)

薬物療法及び脾摘を行い、 Hb濃度<7g/dL

参考文献

  1. 厚生労働省. 「平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 先天性赤血球形成異常性貧血 概要・診断基準等」https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157228.docx (参照2023-2-21)
 
最終更新:2024年5月5日 
監修医師:HOKUTO編集部医師

先天性赤血球形成異常性貧血の診断基準・重症度分類
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厚生労働省 指定難病282
2024年05月05日更新
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先天性赤血球形成異常性貧血とは?

先天性赤血球形成異常性貧血(Congenital dyserythropoietic anemia:CDA)は、 先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、 慢性の不応性貧血、 無効造血及び続発性ヘモクロマトーシスを伴う希少疾患。

診断基準

  • 下記 a~i の家族歴、 既往歴、 身体所見、 検査所見が見られた場合はCDAを疑う 
  • 骨髄穿刺、 除外診断、 遺伝子検査などを行い、 診断確定する
a.黄疸がある、 あるいは黄疸の既往がある
b.重度あるいは遷延性新生児黄疸
c.輸血歴、 輸血依存性
d.大球性貧血
e.脾腫
f.原因不明の慢性貧血の家族歴
g.四肢、 骨格奇形
h.赤血球形態異常
i.上記に該当しないが原因不明の貧血がある

CDA各病型の診断基準

先天性赤血球形成異常性貧血の診断基準・重症度分類

鑑別疾患

先天性疾患

サラセミア
不安定Hb症
遺伝性球状赤血球症
ピルビン酸キナーゼ欠損症
先天性骨髄異形成症候群

後天性疾患

ビタミンB12欠乏症 
葉酸欠乏症 
鉄欠乏性貧血 
骨髄異形成症候群
飲酒過剰
急性骨髄性白血病
再生不良性貧血
パルボB19ウイルス感染
後天性免疫不全症候群 (AIDS) 
マラリア
肝疾患
抗腫瘍剤投与後
骨髄移植後

重症度分類

Stage3以上を対象とする。 
ただし、 薬物療法を行いHb濃度 ≧10g/dL は対象外

stage1(軽症)

薬物療法を行わず、 Hb濃度 ≧10 g/dL 

stage2(中等症)

薬物療法を行わず、 Hb濃度7~10 g/dL 

stage3(やや重症)

薬物療法を行い、 Hb濃度≧7g/dL 

stage4(重症)

薬物療法を行い、 Hb濃度<7g/dL 

stage5(最重症)

薬物療法及び脾摘を行い、 Hb濃度<7g/dL

参考文献

  1. 厚生労働省. 「平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 先天性赤血球形成異常性貧血 概要・診断基準等」https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157228.docx (参照2023-2-21)
 
最終更新:2024年5月5日 
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