厚生労働省作成の概要 / 診断基準等及び臨床調査個人票はこちらよりご確認いただけます
末梢血での全て血球の減少(汎血球減少) と骨髄の細胞密度の低下(骨髄低形成) を特徴とする一つの症候群である。 実際にはこれらの検査所見を示す疾患は数多くあるため、 その中から、 概念がより明確な他の疾患を除外することによって初めて再生不良性貧血と診断することができる。
病気の本態は 「骨髄毒性を示す薬剤の影響がないにもかかわらず、 造血幹細胞が持続的に減少した状態」 ということができる。
①、②によって再生不良性貧血を疑い、
③によって他の疾患を除外し診断する。
④によって診断を更に確実なものとする。
貧血、 出血傾向、 ときに発熱を認める。
以下の3項目のうち、 少なくとも2つを満たす。
1. Hb濃度<10.0g/dL
2. 好中球<1,500/µL
3. 血小板<10 万/µL
白血病、 骨髄異形成症候群、 骨髄線維症、 発作性夜間ヘモグロビン尿症、 巨赤芽球性貧血、 癌の骨髄転移、 悪性リンパ腫、 多発性骨髄腫、 脾機能亢進症 (肝硬変、 門脈圧亢進症など) 、 全身性エリテマトーデス、 血球貪食症候群、 感染症など
診断について
診断に際しては、 ① ②によって再生不良性貧血を疑い、 ③によって他の疾患を除外し、 ④によって診断をさらに確実なものとする。 再生不良性貧血の診断は基本的に他疾患の除外による。 ただし、 非重症例では骨髄細胞にしばしば形態異常がみられるため、 芽球・環状鉄芽球の増加や染色体異常がない骨髄異形成症候群との鑑別は困難である。
治療方針について
このため治療方針は病態に応じて決定する必要がある。 免疫病態による (免疫抑制療法が効きやすい) 骨髄不全かどうかの判定に有用な可能性がある検査所見として、 PNH型血球・HLAクラス I アレル欠失血球の増加、 血漿トロンボポエチン高値 (≧320 pg/ml) などがある。
指定難病申請は「Stage2以上」が対象
下記以外で輸血を必要としない。
以下の2項目以上を満たし、
☑ 網赤血球 <60,000/μl
☑ 好中球 <1,000/μl
☑ 血小板 <50,000/μl
stage 2a:赤血球輸血を必要としない
stage 2b:赤血球輸血が必要(毎月<2単位)
stage 3 :赤血球輸血が必要(毎月≧2単位)
以下の2項目以上を満たす
☑ 網赤血球 <40,000/μl
☑ 好中球 <500/μl
☑ 血小板 <20,000/μl
好中球<200/μlに加え、以下1項目以上を満たす
☑ 網赤血球 <20,000/μl
☑ 血小板 <20,000/μl
最終更新:2023年3月3日
監修医師:HOKUTO編集部医師
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末梢血での全て血球の減少(汎血球減少) と骨髄の細胞密度の低下(骨髄低形成) を特徴とする一つの症候群である。 実際にはこれらの検査所見を示す疾患は数多くあるため、 その中から、 概念がより明確な他の疾患を除外することによって初めて再生不良性貧血と診断することができる。
病気の本態は 「骨髄毒性を示す薬剤の影響がないにもかかわらず、 造血幹細胞が持続的に減少した状態」 ということができる。
①、②によって再生不良性貧血を疑い、
③によって他の疾患を除外し診断する。
④によって診断を更に確実なものとする。
貧血、 出血傾向、 ときに発熱を認める。
以下の3項目のうち、 少なくとも2つを満たす。
1. Hb濃度<10.0g/dL
2. 好中球<1,500/µL
3. 血小板<10 万/µL
白血病、 骨髄異形成症候群、 骨髄線維症、 発作性夜間ヘモグロビン尿症、 巨赤芽球性貧血、 癌の骨髄転移、 悪性リンパ腫、 多発性骨髄腫、 脾機能亢進症 (肝硬変、 門脈圧亢進症など) 、 全身性エリテマトーデス、 血球貪食症候群、 感染症など
診断について
診断に際しては、 ① ②によって再生不良性貧血を疑い、 ③によって他の疾患を除外し、 ④によって診断をさらに確実なものとする。 再生不良性貧血の診断は基本的に他疾患の除外による。 ただし、 非重症例では骨髄細胞にしばしば形態異常がみられるため、 芽球・環状鉄芽球の増加や染色体異常がない骨髄異形成症候群との鑑別は困難である。
治療方針について
このため治療方針は病態に応じて決定する必要がある。 免疫病態による (免疫抑制療法が効きやすい) 骨髄不全かどうかの判定に有用な可能性がある検査所見として、 PNH型血球・HLAクラス I アレル欠失血球の増加、 血漿トロンボポエチン高値 (≧320 pg/ml) などがある。
指定難病申請は「Stage2以上」が対象
下記以外で輸血を必要としない。
以下の2項目以上を満たし、
☑ 網赤血球 <60,000/μl
☑ 好中球 <1,000/μl
☑ 血小板 <50,000/μl
stage 2a:赤血球輸血を必要としない
stage 2b:赤血球輸血が必要(毎月<2単位)
stage 3 :赤血球輸血が必要(毎月≧2単位)
以下の2項目以上を満たす
☑ 網赤血球 <40,000/μl
☑ 好中球 <500/μl
☑ 血小板 <20,000/μl
好中球<200/μlに加え、以下1項目以上を満たす
☑ 網赤血球 <20,000/μl
☑ 血小板 <20,000/μl
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編集・作図:編集部、 監修:所属専門医師。各領域の第一線の専門医が複数在籍。最新トピックに関する独自記事を配信中。
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