真性多血症の診断基準とは？

大基準❶~❸を全て満たすか､ 大基準の❶と❷と小基準を満たす場合､ PVと診断する*

*骨髄生検は､ 絶対的赤血球増多症 (ヘモグロビン濃度が男性で>18.5g/dL､ 女性で>16.5g/dLかつヘマトクリット値が男性で>55.5%､ 女性で>49.5%) がみられ､ JAK2 V617F又はJAK2エクソン12変異がみられる患者では不要｡

大基準

❶Hb増加 or Ht値の上昇 or 赤血球量の増加

Hb (ヘモグロビン) : 男性>16.5g/dL 女性>16.0g/dL

Ht (ヘマトクリット) : 男性>49%女性>48%

赤血球量 : 正常平均予測値より25%増加　

❷JAK2 V617F or JAK2エクソン12変異が存在

JAK2 V617については高感度アッセイの使用を推奨 (感度レベル<1％)｡ 陰性例ではエクソン12~15の非古典的 (non-canonical) 変異の検討を考慮する

❸骨髄生検で年齢に比して骨髄密度増加を認め､ 3血球系統増殖 (汎骨髄増殖症) を認め､ 赤芽球系と顆粒球系の顕著な増殖と多型性で成熟した巨核球の増加を認めるが､核異型を認めない

小基準

血清エリスロポエチン値が正常値未満

出典

1) International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood . 2022 Sep 15;140(11):1200-1228. PMID: 35767897

最終更新 : 2025年4月9日

監修 : HOKUTO編集部監修医師