診断基準

＜診断のカテゴリー＞

Definite　Bの3項目を全て満たし､ Dのいずれかの異常を認める場合

Probable　小児期に発症し､ Bの3項目を全て満たし､ Cの鑑別する疾患を除外し､ 家族歴を有する場合

指定難病申請は｢Definite｣｢Probable｣が 対象

Ａ. 症状

1. 貧血 (男性Hb＜13g/dL､ 女性Hb＜12g/dL)

2. 神経･筋症状 (一部の患者)

3. 膵外分泌障害 (一部の患者)

4. 肝障害 (一部の患者)

5. 心機能障害 (一部の患者)

B. 検査所見

1. 貧血 (男性Hb＜13g/dL､ 女性Hb＜12g/dL)

2. 骨髄にて環状鉄芽球の出現 ( ≧15％)

3. 血清鉄上昇､ UIBC 低下､ 血清フェリチン上昇

C. 鑑別診断

以下の疾患を鑑別する｡

骨髄異形成症候群

二次性鉄芽球性貧血 (薬剤性､ アルコール性など) 

他の先天性貧血 (サラセミアなど) 

D. 遺伝学的検査

遺伝子の変異

ALAS2､ SLC25A38､ PUS1､ ABCB7､ GLRX5､ SLC19A2､ ミトコンドリアDNA

重症度分類

指定難病申請は｢Stage3以上｣が 対象

ただし､ 薬物療法を行い､ Hb濃度 ≧10g/dL は対象外 

stage 1 (軽症)

薬物療法を行わず､ Hb濃度 ≧10 g/dL 

stage 2 (中等症) 

薬物療法を行わず､ Hb濃度7~10 g/dL 

stage 3 (やや重症) 

薬物療法を行い､ Hb濃度≧7g/dL 

stage 4 (重症)

薬物療法を行い､ Hb濃度<7g/dL

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令和元年度改訂版

参考文献

1. 厚生労働省. ｢平成27年7月1日施行の指定難病 (告示番号111~306) 遺伝性鉄芽球性貧血 概要･診断基準等｣https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157136.docx (参照2023-2-21)

最終更新：2023年2月21日 

監修医師：HOKUTO編集部医師