神経発達障害は知的障害や自閉症スペクトラム障害、巨頭症、脳奇形、肥満や骨年齢の上昇などの症状を含む。特定の遺伝子変異が関連する多発性先天異常を伴う表現型も存在する。診断は分子遺伝学的検査により確立される。治療には肥満の管理や成長ホルモン療法、発達遅延や自閉症、発作などの標準治療が含まれる。遺伝カウンセリングでは、神経発達障害は常染色体優性遺伝するが、ほとんどの患者は単発例であることが説明される。

本論文では、神経発達障害の臨床像、診断方法、治療法、遺伝カウンセリングについて解説している。遺伝子変異との関連性や様々な症状への対処法が示されているが、より具体的な治療法や予防策についての研究が今後求められるだろう。