本機能はOpen AI社のChatGPTを活用した試験的な機能であり、予告なく変更や終了する可能性があります。出力される文章の信頼性・妥当性は保証いたしかねますので、臨床現場での直接的な利用は避け、あくまで参考情報としてご利用ください。
University of Washington, Seattle1993.
クリーフストラ症候群
Kleefstra Syndrome
Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A
AIによる要約
クリーフストラ症候群は、知的障害、自閉症様の特徴、小児低身長症、特徴的な顔貌を特徴とする。診断は染色体9q34.3の欠失や遺伝子内病原性変異体の存在により成立する。治療は知的障害のある小児や成人のケアを専門とする学際的チームによる継続的なルーチンケアが中心で、遺伝カウンセリングも重要である。
AIによるコメント
クリーフストラ症候群は、知的障害や自閉症様の特徴を伴う病態である。診断は染色体9q34.3の欠失や遺伝子内病原性変異体の検出により確定される。治療は専門的なチームによる継続的なケアが必要で、遺伝カウンセリングも大切である。今後の研究により、より効果的な治療法が開発されることが期待される。
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クリーフストラ症候群
Kleefstra Syndrome
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クリーフストラ症候群は、知的障害、自閉症様の特徴、小児低身長症、特徴的な顔貌を特徴とする。診断は染色体9q34.3の欠失や遺伝子内病原性変異体の存在により成立する。治療は知的障害のある小児や成人のケアを専門とする学際的チームによる継続的なルーチンケアが中心で、遺伝カウンセリングも重要である。
AIによるコメント
クリーフストラ症候群は、知的障害や自閉症様の特徴を伴う病態である。診断は染色体9q34.3の欠失や遺伝子内病原性変異体の検出により確定される。治療は専門的なチームによる継続的なケアが必要で、遺伝カウンセリングも大切である。今後の研究により、より効果的な治療法が開発されることが期待される。
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