孤立性メチルマロン酸血症は、プロピオニル-CoA代謝の過程で、メチルマロニル-CoAをコハク酸に変換できないために生じる先天性代謝異常である。新生児スクリーニングで診断され、早期から治療を受けている患者では、早期死亡率が低下し、診断時の症状が軽く、短期的な神経発達の転帰が良好である。しかし、知的障害、進行性の腎機能障害を伴う尿細管間質性腎炎、「代謝性脳卒中」などの二次的な合併症は依然として起こる可能性がある。

この論文は、孤立性メチルマロン酸血症の臨床的特徴と管理について詳細に説明している。新生児スクリーニングの重要性を強調しており、早期診断と治療が予後改善に寄与することを示している。しかし、二次的な合併症への対応や長期的な管理については、さらなる研究が必要である。